بخش دوازدهم اختلالات کروموزوم های پیکری
نویسندگان
چکیده
در زیر نمونه هایی از اختلالات عددی و ساختمانی کروموزوم های پیکری که نسبتاً شایع ترند به اختصار شرح داده شده است. بایستی توجه داشت که اختلالات کروموزومی منحصر به اینها نبوده و مرتباً موارد نادر و جدیدی از آن گزارش می شود. در ضمن قابل ذکر است که تمامی این علائم ممکن است در فرد مبتلا وجود نداشته و گاهاًٌ نیز ممکن است که علائم دیگر نیز در فرد مبتلا مشاهده شود. در تمامی این موارد تنها راه مسلم تشخیص، انجام آزمایش سیتوژنتیک و مطابقت آن با علائم بالینی بیمار است.
منابع مشابه
داده های کروموزوم
با مروری بر تاریخچه شمارش کروموزوم ها در گیاهان، اهمیت و ارزش این مطالعات در سیستماتیک و فیلوژنتیک مورد تاکید قرار می گیرد. یکی از مهمترین کار برد های سنتی شمارش های کروموزومی تشخیص پلی پلوئیدی در گیاهان به خصوص تفسیر پلی پلوئید های باستانی است. بررسی این داده ها به عنوان مطالعات پایه ای زمینه را برای بسیاری از آنالیز های ژنومیک مقایسه ای در دهه های اخیر فراهم نمودهاند.
متن کاملبیماری های ناخن- برخی از اختلالات ارثی ناخن- بخش پنجم
پکیونیشیای مادرزادی یک آنومالی فامیلی است که پوست، ناخن ها و مخاط دهانی را درگیر می کند. در سال اول حیات ناخن های دست و پا دچار هایپرکراتوتوز و اونیکولیز می شوند که با عفونت های مکرر پارونیشیا نیز همراه می شوند. ناخن ها به رنگ زرد مایل به قهوه ای درمی آیند. آرنج ها و زانوها کراتوزهای فولیکولار متعدد نشان می دهند و هایپرکراتوز پالموپلانتار وجود دارد. علاوه بر این ممکن است هایپرهیدروز کف دست و پا...
متن کاملنقش غیرفعال شدن کروموزوم x در اختلالات نورولوژیک
غیر فعال شدن کروموزوم x، فرایند اپی ژنتیکی است که طی آن یکی از کروموزوم های x در پستانداران ماده برای حفظ تعادل ژنی میان جنس نر و ماده غیرفعال می شود. در طی تقسیمات سلولی، تمامی زاده های یک سلول، xغیرفعال یکسانی دارند که نتیجه آن تولید موزائیکی از سلول ها در زنان است که در یکسری x پدری و در سری دیگر xمادری فعال است. این موزائیسم سلولی مزایای قابل توجهی را برای زنان به همراه دارد، چراکه به علت ت...
متن کاملتعیین ناهنجاری های عددی و ساختاری در مجموعه کروموزوم های موش های صحرایی مبتلا به سرطان پوست و بررسی مناطق متناظر آن ها در کروموزوم های انسان
زمینه و هدف: القاء سرطان پوست در موش های صحرایی نژاد SD ایجاد تومورهایی را می نماید که از نظر فیزیولوژیکی و شیمیایی شباهت های زیادی با تومورهای پوستی در انسان دارد. لذا این مطالعه با هدف تعیین ناهنجاری های عددی و ساختاری در مجموعه کروموزوم های موش های صحرایی مبتلا به سرطان پوست و بررسی مناطق متناظر آن ها در کروموزوم های انسانی انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه تجربی mg 5/2 ماده ی کارسینوژنیک...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۱۲، شماره ۲، صفحات ۳۶۰۴-۳۶۱۱
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023